Anda mungkin berpikir bahwa penyebab insomnia yang selama ini Anda alami berakar dari stres pekerjaan atau karena kebanyakan minum kopi di siang harinya. Namun apabila Anda masih saja sulit terlelap meski sudah membenahi gaya hidup dan pola tidur, bisa jadi Anda punya keturunan insomnia. Dalam dunia medis, kondisi insomnia menurun disebut dengan fatal familial insomnia. Jenis gangguan tidur ini sangat berisiko dan bisa menyebabkan kematian. Waduh!
Fatal familial insomnia, penyebab insomnia menurun di keluarga
Seseorang dikatakan insomnia ketika ia merasa kesulitan untuk mulai tidur di malam hari dan/atau tetap terus tertidur sepanjang malam. Gangguan tidur ini bisa datang dan pergi, juga bervariasi dalam seberapa lama satu episodenya berlangsung dan seberapa sering masalah tersebut terjadi. Insomnia akut dapat bertahan dari satu malam hingga beberapa minggu, sementara insomnia kronis berulang setidaknya tiga malam dalam kurun waktu satu minggu dan berjalan selama sebulan atau lebih.
Insomnia menyebabkan Anda tidak mendapatkan waktu tidur berkualitas yang Anda butuhkan untuk terbangun di pagi hari merasa segar dan bertenaga.
Sesuai dengan namanya, fatal familial insomnia (FFI) adalah gangguan tidur malam yang bersifat genetik alias menurun dari generasi ke generasi dalam silsilah keluarga.
Apa penyebabnya?
Fatal familial insomnia (FFI) termasuk ke dalam kategori penyakit prion yang menyerang sel-sel saraf di otak. Beberapa penyakit lain yang termasuk kelompok penyakit prion adalah penyakit Kuru dan Sapi Gila alias Creutzfeldt-Jakob disease.
FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion yang paling langka. Hanya 40 keluarga yang terdiagnosis mengidap penyakit ini di dunia. Biasanya, FFI diturunkan dari anggota keluarga terdahulu yang memiliki riwayat penyakit prion. Apabila salah satu atau kedua orangtua memiliki mutasi gen pemicu FFI, maka anaknya berpeluang mewariskan kondisi yang sama sebesar 50 persen.
Sejauh yang bisa diamati oleh para ilmuwan, penyebab insomnia menurun di keluarga kemungkinan besar adalah mutasi gen PRNP (prion protein) yang menyebabkan kerusakan talamus di otak. Talamus bertanggung jawab untuk segala macam hal, termasuk pola tidur, suhu tubuh, dan ekspresi emosi. Kerusakan talamus akibat infeksi prion terjadi bertahap, menyebabkan talamus kehilangan sel-sel sarafnya.
Kenapa bisa sampai mengakibatkan kematian?
Dilansir dari Health Line, FFI dapat menyebabkan kematian mulai dari satu hingga dua tahun setelah mengalami gejala. Namun, garis waktu pada setiap orang bisa berbeda tergantung kondisi tubuh dan keparahan gejala yang dialami.
Seperti yang telah dijelaskan di atas, kerusakan talamus akan mengganggu kerja otak. Itu kenapa gejala penyakit prion bisa sangat beragam, mulai dari berkeringat deras, tremor, sulit bicara, sembelit, hingga impotensi dan demensia. Akan tetapi, gejala utamanya adalah kurang tidur alias insomnia.
Orang-orang dengan FFI tidak dapat memasuki tahap tidur nyenyak yang disebut tidur gelombang lambat, yang membantu memulihkan otak Anda dengan membilas racun dan cairan serebral-tulang belakang. Penumpukan cairan beracun lambat laun menyebabkan kerusakan otak lebih lanjut.
Penderita FFI selalu terjebak dalam kondisi di mana mereka tidak sepenuhnya tidur atau bangun. Bagi orang-orang dengan FFI, tidak peduli seberapa keras Anda mencoba untuk mendapatkan tidur malam yang nyenyak, itu tidak akan terjadi. Kurang tidur kronis akan berkembang memburuk menjadi kelelahan ekstrem, demensia dan, akhirnya, kematian.
Apa saja gejala penyakit FFI?
Penyakit ini cenderung terjadi pada orang yang berusia 32-62 tahun, sangat jarang terjadi pada orang yang lebih muda atau lebih tua dari kisaran usia tersebut.
Gejala fatal familial insomnia pada setiap orang berbeda-beda dan terbagi menjadi dua, yaitu gejala tahap awal dan gejala tahap lanjut.
Gejala fatal familial insomnia tahap awal meliputi:
- Sulit untuk tidur.
- Sulit untuk terlelap tidur sepanjang malam, selalu terbangun.
- Sering kedutan atau mengalami kejang otot.
- Sering mengalami otot kaku.
- Sering bergerak gelisah saat tidur, seperti menendang atau memukul (Tidak dapat tidur tenang).
- Kehilangan nafsu makan.
- Sering lupa atau sulit mengingat sesuatu (gejala demensia).
Sementara, gejala fatal familial insomnia tahap lanjut meliputi:
- Tidak mampu tidur.
- Fungsi kognitif dan mental memburuk.
- Kehilangan koordinasi atau ataksia (tidak bisa mengendalikan gerakan tubuh).
- Keringat berlebihan.
- Tekanan darah dan detak jantung meningkat.
- Berat badan turun karena nafsu makan berkurang.
- Kesulitan bicara, bahkan sulit menelan.
- Demam.
Bagaimana penyakit ini didiagnosis?
FFI adalah penyakit keturunan yang langka. Jika tidak ada orang di keluarga Anda yang memiliki riwayat itu, maka Anda seharusnya tidak perlu khawatir.
Namun apabila Anda mengalami gejala-gejala di atas, terutama kesulitan tidur yang berkepanjangan, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Setelah menanyakan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga serta melakukan pemeriksaan fisik dasar, dokter akan merekomendasikan Anda untuk menjalani PET scan untuk memindai fungsi otak Anda.
Tes genetik lanjutan juga dapat membantu dokter untuk menetapkan diagnosis, sebab ada banyak penyakit yang bisa jadi penyebab insomnia dalam waktu panjang, seperti sleep apnea.
Bagaimana penyakit ini diobati?
Penyakit ini tidak ada obatnya. Namun, perawatan yang efektif bisa membantu mengelola dan mengurangi gejalanya. Misalnya dengan meresepkan obat penenang atau obat tidur untuk sementara waktu agar tidur lebih nyenyak.
Selain itu, pemberian resep antibiotik doxycycline dapat dilakukan sebagai tindakan pencegahan untuk menghindari FFI terjadi pada orang yang berisiko tinggi terhadap infeksi prion atau yang memiliki anggota keluarga dengan mutasi gen PRNP.
Yang terpenting adalah selalu menerapkan gaya hidup sehat, seperti rutin berolahraga, makan makanan sehat, kelola stres dengan baik, dan cukupi waktu tidur sebisa mungkin. Jangan lupa juga untuk selalu rutin perika kesehatan agar dapat mendeteksi risiko penyakit dan mengobatinya sebelum bertambah parah.
The post Fatal Familial Insomnia, Ketika Susah Tidur Diwariskan dari Ortu ke Anak dan Berisiko Kematian appeared first on Hello Sehat.
Discussion about this post